Hemofili, vücudun kanı düzgün bir şekilde pıhtılaştırma yeteneğini etkileyen genetik mutasyonun neden olduğu nadir bir kanama bozukluğudur ve raporlara göre, dünya çapında doğan her 5.000 erkekten birini etkiler ve sağlık bozukluğunun mutasyona uğramış kan taşıyan anneden miras kaldığı bir durumdur. geni ve oğluna aktarın. Hemofili, çoğunlukla erkekleri etkileyen nadir fakat ciddi bir kanama bozukluğudur.

Türler ve nedenleri:

Alkem Laboratories Başkanı ve Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Akhilesh Sharma, HT Lifestyle ile yaptığı bir röportajda, “Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşması için gerekli olan VIII veya IX pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğudur. Hemofili iki tipe ayrılır – pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanan Hemofili A ve pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanan Hemofili B.

Pune’daki Sahyadri Group of Hospitals Hematoloji Kıdemli Danışmanı Dr Shashikant Apte, “Hemofili, vücudun kan pıhtılaşması oluşturma yeteneğini etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Pıhtılaşma faktörlerinin üretilmesinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.” Ona göre, iki ana hemofili türü vardır:

• Hemofili A: Bu tip, pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır.

• Hemofili B: Bu tip, pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır.

“Hemofili, X’e bağlı bir hastalıktır, bu da, X kromozomundaki herhangi bir gendeki hasarı, erkeklerin X kromozomundaki her genin yalnızca bir kopyasına sahip olması nedeniyle dişilerde olduğu gibi ek bir kopyayla onaramayacağından, öncelikle erkekleri etkilediği anlamına gelir.” kromozom. Dişiler tipik olarak hastalığın taşıyıcılarıdır ve çocuklarına bulaştırabilirler.”

Bangalore Koramangala’daki Apollo Cradle ve Çocuk Hastanesinde Danışman Kadın Doğum Uzmanı ve Jinekolog olan Dr. Nivedita Jha, uzmanlığını bu konuya getirerek, “Hemofili, pıhtı üretimi için gerekli olan genlerden birindeki bir problemin neden olduğu bir kanama bozukluğudur. -kandaki maddeleri oluşturan maddeler. Hemofili hastası bir çocuğun kanında belli bir pıhtılaşma faktörü yeterince yoktur.” Hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğuna bağlı olarak onu üç türe ayırdı:

• Hemofili A: Bu en yaygın hemofili türüdür ve pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır.
• Hemofili B: Noel hastalığı olarak da bilinen bu hemofili türü, pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır.
• Hemofili C: Bu, pıhtılaşma faktörü XI eksikliğinden kaynaklanan çok daha nadir bir hemofili şeklidir.

Örneğin, hemofili A’lı bir çocuğun kanında yeterli pıhtılaşma faktörü VIII (8) yoktur. Hemofili B’li bir çocuğun kanında yeterli pıhtılaşma faktörü IX (9) yoktur.

Belirtiler:

Dr Akhilesh Sharma, “Hemofili semptomları bozukluğun ciddiyetine göre değişir. Hafif hemofilisi olan kişilerde bir yaralanma veya ameliyattan sonra normalden daha fazla kanama olabilirken, şiddetli hemofilisi olanlarda spontan kanama atakları, eklem ağrısı ve şişlik görülebilir.

Dr Akhilesh Sharma, “Hemofili, erkeklerde kadınlardan daha yaygındır çünkü bozukluk X kromozomuyla bağlantılıdır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Bir dişi mutasyona uğramış geni taşıyorsa, onu oğluna geçirme şansı %50’dir. Bununla birlikte, bir dişinin iki mutasyona uğramış X kromozomu varsa, hemofili olacaktır.”

Dr Shashikant Apte, “Hemofili semptomları, durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı yaygın semptomlar arasında kendiliğinden kanama, Yaralanma veya ameliyattan sonra kanama, Kolay morarma, Eklem ağrısı ve şişmesi ve İdrarda veya dışkıda kan bulunur.

Dr Nivedita Jha, hemofilinin ortak belirtilerini şöyle sıraladı:

• Eklemlere kanama: Çoğunlukla diz, dirsek ve ayak bileklerini içeren vücudun eklemlerini etkiler. Semptomlar eklemlerde şişlik, ağrı veya gerginlik olacaktır.
• Aşırı kanama: Bir kadın hemofili hastasıysa, küçük bir kesik veya yaralanmayla bile kanamayı durdurmak zor olacaktır. Ameliyat yapmaları da kanı durdurmakta zorlanmalarına neden olacaktır.
• Aşı atışlarını içeren atışlardan sonra kanama.
• Nedeni bilinmeyen sık ve durdurulması zor burun kanamaları.

Tedavi:

Dr Akhilesh Sharma, “Maalesef şu anda hemofili için bir tedavi yoktur, ancak durum düzenli replasman tedavisi ile yönetilebilir. Bu, kanın normal şekilde pıhtılaşmasına yardımcı olmak için kan dolaşımına pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin enjekte edilmesini içerir. Replasman tedavisine ek olarak hemofili hastaları, yaralanma veya kanamaya neden olabilecek faaliyetlerden kaçınmak, spor yaparken koruyucu giysiler giymek ve kanama meydana gelirse derhal tıbbi yardım istemek gibi durumlarını yönetmek için adımlar atabilirler. Durumun tedavisi olmasa da, replasman tedavisi ve günlük aktivitelerin dikkatli yönetimi ile yönetilebilir. Kanama meydana gelirse derhal tıbbi yardım almak ve durumu etkili bir şekilde yönetmek için bir doktorla yakın çalışmak önemlidir.”

Dr Shashikant Apte, “Hemofili için bir tedavi yoktur, ancak uygun tedavi ile yönetilebilir, ancak ana tedavi seçenekleri arasında Replasman tedavisi, Desmopressin, Gen tedavisi ve Fizik tedavi yer alır.”

Hemofili kadınlarda daha mı yaygın?

Dr. Nivedita Jha, “Hayır, hemofili erkeklerde kadınlardan daha yaygın olan genetik bir bozukluktur” diye yanıtladı. Hemofili, X’e bağlı resesif bir hastalıktır, yani hemofiliye neden olan gen mutasyonu X kromozomunda yer alır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde yalnızca bir tane bulunur. Bu nedenle, bir erkek hemofili geni içeren hatalı bir X kromozomunu miras alırsa, hemofili geliştirecektir. Bununla birlikte, dişilerin hemofili geliştirmek için iki hatalı X kromozomu (her ebeveynden bir tane) alması gerekir. Dişilerde hatalı olanı telafi edebilen ikinci bir X kromozomu olduğundan, bu durum erkeklerde olduğundan çok daha az yaygındır. Sonuç olarak, dişiler genellikle hemofili geninin taşıyıcılarıdır ve bunu çocuklarına geçirme şansları %50’dir.”

Hamileliği nasıl etkiler?

Nivedita Jha, hemofili teşhisi konan (veya orta ila şiddetli mutasyon taşıyıcısı olan) kadınların potansiyel kanama açısından yüksek risk altında kabul edildiğini ve hamileliğin kadınların dikkatli olması gereken bir dönem olduğunu, hemofili hastası olmaları gerektiği konusunda uyardı. başka risklerle de karşılaşabilecekleri için son derece dikkatli olun:

• Hemofili, hamilelik sırasında veya bebeği doğururken kanama riskinin arttığı bir kanama bozukluğudur.
• Bu süre zarfında ekstra özen gösterilmesi, kanama nedeniyle düşük yapma sonuçlarından kaçınacaktır.
• Aynı anda hemofili taşıyıcısı ve hamile olmak, bu genler bebeğe geçebileceği için bebek için riskli bir yaşam sürmesine neden olabilir.

Hamilelik sonrası dönemin de kadınlar için önemli bir dönem olduğunu, iyileşmenin çok zaman aldığını ve doğum sonrası komplikasyonların şunları içerdiği durumlarda daha fazla komplikasyon yaşayacağına dikkat çekti:

• Doğumdan sonra iyileşmede gecikme ve önemli kanama, kadının sağlığı için riskli ve endişe verici komplikasyonlara yol açacaktır.
• Bu noktada kadınlar genellikle bebeği emzirme konusunda tereddüt yaşarlar ve bu da potansiyel riskler yaşamalarına neden olur.

Tıbbi uzman rehberliğine sahip olmak ve reçete edilen ilacı almak, bozukluğun çözümüne yardımcı olacaktır. Uygun bir süreç ve tedavi planlamak, komplikasyonlarla yüzleşmenin en iyi yoludur.