Wilson Hastalığı karaciğer, beyin ve gözler dahil olmak üzere çeşitli organlarda bakır birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır ve fazla bakır bu organlarda önemli hasara neden olarak bir dizi semptoma yol açabilir. Sağlık uzmanlarına göre Wilson hastalığı, alkol, hepatit B ve hepatit C virüsünün yanı sıra karaciğer sirozunun ana nedenlerinden biridir, ancak bu hastalıklar çoğunlukla sessizdir ve semptomlar ortaya çıktıktan sonra hastalık genellikle ilerlemiş durumdadır.

Kalıtsal bir hastalıktır, yani aileden geçer ve vücudun karaciğer, beyin ve gözler gibi hayati organlardan fazla bakırı çıkarma yeteneğini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde ciddi nörolojik ve karaciğer sorunlarına neden olabilir.

Nedenler:

Navi Mumbai’deki Apollo Hastanelerinde Gastroenteroloji Danışmanı olan Dr Purshottam Vashistha, HT Lifestyle ile yaptığı bir röportajda şunları paylaştı: “Wilson Hastalığı, vücudun bakırı metabolize etme yeteneğini etkileyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Normal olarak, karaciğer fazla bakırı vücuttan uzaklaştırır ve atılım için safraya bırakır. Wilson Hastalığı olan kişilerde bu süreç bozulur ve vücutta bakır birikmesine yol açar.”

Bangalore Whitefield’daki Manipal Hastanesinde Karaciğer Nakli ve HPB Cerrahisi Baş Danışmanı Dr Sanjeev Rohatgi, “Wilson hastalığı beyinde, karaciğerde ve gözlerde anormal bakır birikimi ile sonuçlanan genetik bir bozukluktur. Bu, otozomal resesif bir geçiştir, yani hem taşıyıcı – baba ve annede Wilson Hastalığı varsa, o zaman çocuğun durumu geliştirme şansı 4’te 1’dir. Wilson hastalığı genellikle 20 yaşına kadar olan yaş grubunda ortaya çıkar ve vakaların %5’inde akut karaciğer yetmezliği olarak ortaya çıkarken geri kalan %95’inde kronik karaciğer hastalığı görülür.”

Aynı konuyu detaylandıran, Dehradun’daki Max Super Özel Hastanesi Gastroenteroloji Kıdemli Danışmanı Dr Mayank Gupta, “Wilson’ın hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır ve semptomların ortaya çıkması için her bir ebeveynden bir kusurlu gen kopyasının kalıtımını gerektirir. . Tek bir kusurlu geniniz varsa, hastalanmazsınız, ancak geni yavrularınıza aktarabilir ve taşıyıcı olabilirsiniz. Ebeveynlerinizde veya kardeşlerinizde Wilson Hastalığı varsa, hastalığa karşı daha duyarlı olabilirsiniz. Genetik yoluyla Wilson Hastalığı için test yaptırmanız gerekip gerekmediği konusunda doktorunuza danışın. Hastalığın erken teşhisi ile başarılı tedavi şansı büyük ölçüde artıyor.”

Belirtiler:

Dr Purshottam Vashistha’ya göre, Wilson Hastalığının semptomları, hangi organların etkilendiğine ve durumun ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. En yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

• Sarılık, karın ağrısı ve karaciğer büyümesi gibi karaciğer sorunları
• Titreme, konuşma güçlüğü ve kas sertliği gibi nörolojik problemler
• Depresyon, anksiyete ve ruh hali değişimleri gibi psikiyatrik problemler
• Kornea çevresinde kahverengimsi bir halka ve düşük ışıkta görme güçlüğü gibi göz sorunları

Dr Sanjeev Rohatgi, “Akut karaciğer yetmezliği ile ortaya çıkarlarsa, sarılık, asit, karın şişliği, ensefalopati ve pıhtılaşma bozukluğu – anormal pıhtılaşma gibi karaciğer yetmezliği belirtileri olacaktır. Bu hastalar genellikle çok hastadır ve hemen karaciğer nakline ihtiyaç duyarlar. Hastaların geri kalan %95’i, karaciğerin bakır birikmesi nedeniyle yavaş yavaş etkilendiği ve sonunda karaciğerin sirotik hale geldiği kronik bir karaciğer hastalığı ile başvurur.

Dr Mayank Gupta, Wilson Hastalığı’nın doğumda mevcut olabileceği, ancak beyin, karaciğer veya başka bir organdaki bakır seviyeleri yükselmeye başlayana kadar herhangi bir belirti veya semptom göstermediği konusunda ısrar etti. Vücudunuzdaki hastalığın zarar verdiği bölgelere bağlı olarak belirtileriniz ve semptomlarınız değişiklik gösterecektir. Şunlardan oluşabilirler:

• Yorgunluk, iştahsızlık veya mide rahatsızlığı
• Cildin ve göz beyazlarının sarılığa benzer sararması
• Altın-kahverengi göz rengi değişikliği (Kayser-Fleischer Yüzükleri)
• Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi
• Konuşma, yutma veya motor koordinasyon sorunları
• Kontrolsüz hareketler veya sert kaslar

Teşhis:

Bombay’daki Nanavati Max Süper Özel Hastane Hepatoloji ve Nakil Tıbbı Program Direktörü Dr. Tam bir tıbbi öykü, fizik muayene ve kan testleri hastalığı teşhis etmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, teşhis için altın standart, karaciğerde aşırı bakır varlığını saptayabilen bir karaciğer biyopsisidir. Genetik test, ATP7B mutasyonunun varlığını da doğrulayabilir.”

Tedavi:

Dr Purshottam Vashistha, “Wilson Hastalığı tedavisi tipik olarak ilaç ve diyet değişikliklerinin bir kombinasyonunu içerir. Amaç vücuttaki bakır miktarını azaltmak ve organların daha fazla zarar görmesini önlemektir. Wilson hastalığını tedavi etmek için kullanılan ilaca, vücuttaki bakıra bağlanan ve vücuttan atılmasını sağlayan şelatlayıcı madde denir. En sık kullanılan kenetleme maddesine penisilamin adı verilir, ancak trientin ve çinko gibi başka ilaçlar da kullanılabilir. Diyet değişiklikleri, Wilson Hastalığının semptomlarının yönetilmesine de yardımcı olabilir. Kabuklu deniz ürünleri, karaciğer ve fındık gibi bakır içeriği yüksek yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Bunun yerine, Wilson Hastalığı olan kişiler bol miktarda meyve, sebze ve kepekli tahıl içeren dengeli bir diyet yemeye odaklanmalıdır.

Dr Chetan Kalal’a göre tedavi, fazla bakırın vücuttan atılmasını ve daha fazla birikimin önlenmesini içerir. “Birincil tedavi, bakıra bağlanan ve onu vücuttan uzaklaştıran şelatlayıcı maddeler gibi ilaçlardır. Çinko asetat ve penisilamin, Wilson Hastalığını tedavi etmek için en sık kullanılan iki ilaçtır. Şiddetli vakalarda, özellikle karaciğer geri dönüşü olmayan bir hasara uğramışsa, bir karaciğer nakli gerekli olabilir. Wilson Hastalığı için karaciğer nakillerinin başarı oranı yüksektir ve çoğu hasta prosedürden sonra semptomlarında önemli bir iyileşme görür. Ancak bu, tüm hastalar için uygun olmayan maliyetli ve invaziv bir prosedürdür.”

Dr. bağırsak. Bu nedenle, tıbbi tedavi bize karaciğerin dekompansasyonunu önlemek için biraz zaman verir. Teşhis genellikle bakır miktarının son derece yüksek olduğu idrar muayenesi ve düşük seruloplazmin testi (kanınızda bakır taşıyan proteinin (seruloplazmin) miktarını ölçen bir kan testi) ile konur. Amacımız bu hastaları erken dönemde tanıyarak önce medikal tedavi, sonra da karaciğer nakli ile tedavi etmektir. Ebeveynlerden biri karaciğer bağışlıyorsa, genetik çalışması ve testleri yapılır, böylece kendi başlarına hastalık geliştirme şansları olmaz.”

Dr Mayank Gupta, akut karaciğer yetmezliği tedavinin kesilmesinden kaynaklanabileceğinden, Wilson Hastalığı hastalarının ömür boyu bakıma ihtiyaç duyduğunu iddia etti. İlacın etkinliğini izlemek için düzenli kan ve idrar testleri gereklidir. Durum, doktorlar tarafından aşağıdakilerle yönetilebilir:

• Bakırı vücuttan uzaklaştıran ilaçlar olan şelatlama maddeleri, bağırsakların bakırı emmesini engelleyen çinko içerir.
• Pek çok durumda, ilaç semptomların yanı sıra organ hasarını da azaltabilir veya durdurabilir. Ek olarak, doktorlar bakır içeriği yüksek maddeleri ortadan kaldırmak için diyetinizi değiştirmenizi tavsiye edebilir.

önleme:

Dr Chetan Kalal, “Wilson Hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez. Ancak erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonları önleyebilir ve hastalıktan etkilenenlerin yaşam kalitesini artırabilir. Ailenizde Wilson Hastalığı öyküsü varsa veya semptomlardan herhangi birini yaşıyorsanız, düzenli kontrol ve tarama testlerinden geçmeniz çok önemlidir.”